甄因堂黄冈基因检测中心采样点 - 遗传病基因检测百科

联合性垂体激素缺乏症

内分泌系统

特发性生长激素缺乏症

内分泌系统

Laron 侏儒症

内分泌系统

小头骨发育不良先天性侏儒

内分泌系统

内分泌系统

软骨发育不良

内分泌系统

低磷酸盐血症性佝偻病

内分泌系统

努南综合征

内分泌系统

Seckel 综合征

内分泌系统

Weill-Marchesani 综合征

内分泌系统

Almstrom 综合征

内分泌系统

低钙尿性高钙血症

内分泌系统

高胆固醇血症

内分泌系统

高脂蛋白血症

内分泌系统

酪氨酸血症

内分泌系统

外胚层发育不良

内分泌系统

内分泌系统

共济失调-毛细血管扩张症样病

内分泌系统

谷固醇血症

内分泌系统

内分泌系统

副神经节瘤

内分泌系统

家族性圆柱瘤病

内分泌系统

脑腱黄瘤病

内分泌系统

遗传性弥漫型胃癌

内分泌系统

青少年发病的成人型糖尿病

内分泌系统

非胰岛素依赖性糖尿病

内分泌系统

高胰岛素血症

内分泌系统

糖尿病微血管并发症

内分泌系统

先天性全身脂肪营养不良

内分泌系统

先天性糖基化病

内分泌系统

母系遗传的糖尿病及耳聋

内分泌系统

新生儿糖尿病

内分泌系统

胰岛素依赖性糖尿病

内分泌系统

内分泌系统

SHORT 综合征

内分泌系统

肥胖代谢综合征

内分泌系统

家族性部分脂肪营养障碍

内分泌系统

胰岛素过多

内分泌系统

原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病

内分泌系统

Axenfeld-Rieger 综合征

内分泌系统

Bardet-biedl 综合征

内分泌系统

Bartter 综合征

内分泌系统

Carpenter 综合征

内分泌系统

Ehlers-Danlos 综合征

内分泌系统

Liddle 综合征

内分泌系统

Shwachman-Diamond 综合征

内分泌系统

Wolfram 综合征

内分泌系统

肾病综合征

内分泌系统

Alstrom 综合征

内分泌系统

Beckwith-Wiedemann 综合征

内分泌系统

Brook)Spiegler 综合征

内分泌系统

Budd-Chiari 综合征

内分泌系统

Carney 综合征

内分泌系统

CHARGE 综合征

内分泌系统

其他综合征相关

内分泌系统

低促性腺素性功能减退症

内分泌系统

前脑无裂畸形

内分泌系统

生长激素缺乏症

内分泌系统

心-面-皮肤综合征

内分泌系统

垂体功能减退

内分泌系统

综合征型小眼畸形

内分泌系统

醛固酮减少症

内分泌系统

肾小管酸中毒

内分泌系统

肾源性低镁血症

内分泌系统

高苯丙氨酸血症

内分泌系统

Gitelman 综合征

内分泌系统

表观矿质肾上腺皮质激素过剩

内分泌系统

低钾性周期性瘫痪

内分泌系统

假性高血钾症

内分泌系统

氯化物性腹泻

内分泌系统

高尿酸血症

内分泌系统

醛固酮增多症

内分泌系统

舒张期高血压抵抗

内分泌系统

血压调节QTL

内分泌系统

早发幼儿癫痫性脑病

内分泌系统

甲状腺功能减退症

内分泌系统

甲状腺激素抵抗

内分泌系统

促甲状腺激素释放激素缺乏

内分泌系统

甲状腺功能亢进

内分泌系统

多发性内分泌瘤病

内分泌系统

法洛四联症

内分泌系统

甲状腺毒性周期性麻痹症

内分泌系统

甲状腺分泌障碍

内分泌系统

甲状腺激素代谢异常

内分泌系统

甲状腺功能减退

内分泌系统

X 连锁低磷酸盐血症

内分泌系统

内分泌系统

家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性病

内分泌系统

Alagille 综合征

内分泌系统

Cowden 综合征

内分泌系统

Digeorge 综合征

内分泌系统

Nephrotic 综合征

内分泌系统

Pendred 综合征

内分泌系统

过氧化物酶体生物合成障碍

内分泌系统

假性醛固酮减少症

内分泌系统

促肾上腺皮质激素非依赖性大结节样肾上腺增生

内分泌系统

前蛋白转化酶1 缺乏症

内分泌系统

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

内分泌系统

肾上腺功能减退症

内分泌系统

糖皮质激素缺乏症

内分泌系统

先天性肾上腺发育不全

内分泌系统

肾上腺皮质增生（CAH）

内分泌系统

阿黑皮素原缺乏症

内分泌系统

可的松还原酶缺乏症

内分泌系统

魁北克血小板异常症

内分泌系统

全身性糖皮质激素抵抗

内分泌系统

秃头症、神经缺损和内分泌综合征

内分泌系统

MIRAGE 综合征

内分泌系统

SERKAL 综合征

内分泌系统

嗜铬细胞瘤

内分泌系统

白质消融性脑白质病

内分泌系统

Kallmann 综合征

内分泌系统

精子形成障碍

内分泌系统

卵巢发育不全

内分泌系统

内分泌系统

Borjeson-Forssman-Lehmann 综合征

内分泌系统

中枢性性早熟

内分泌系统

内分泌系统

血色沉着病

内分泌系统

遗传性血色病

内分泌系统

内分泌系统

智力低下相关

内分泌系统

Bloom 综合征

内分泌系统

Cockayne 综合征

内分泌系统

Cornelia de Lange 综合征

内分泌系统

Cousin 综合征

内分泌系统

Fraser 综合征

内分泌系统

Fuhrmann 综合征

内分泌系统

Heimler 综合征

内分泌系统

Lesch-Nyhan 综合征

内分泌系统

McCun)Albright 综合征

内分泌系统

Meckel 综合征

内分泌系统

Opitz Gbbb 综合征

内分泌系统

Perrault 综合征

内分泌系统

Prader-Willi 综合征

内分泌系统

内分泌系统

Roberts 综合征

内分泌系统

Robinow 综合征

内分泌系统

Rothmund-Thomson 综合征

内分泌系统

Rubinstein-Taybi 综合征

内分泌系统

Saethr)Chotzen 综合征

内分泌系统

Schaaf-Yang 综合征

内分泌系统

Schinzel-Giedion 综合征

内分泌系统

Smith-Lemli-Opitz 综合征

内分泌系统

Smith-Magenis 综合征

内分泌系统

Van der Woude 综合征

内分泌系统

歌舞伎综合征

内分泌系统

劳-穆二氏综合征

内分泌系统

Wilms 综合征

内分泌系统

内分泌系统

肝豆状核变性

内分泌系统

甲状旁腺功能减退症

内分泌系统

甲状旁腺功能亢进

内分泌系统

胰腺发育不良

内分泌系统

内分泌系统

Jawad 综合征

内分泌系统

Russell-Silver 综合征

内分泌系统

胰岛素样生长因子I 相关

内分泌系统

大血管相关卒中

脑小血管遗传性疾病

痉挛性截瘫

痉挛性截瘫相关

神经退行性病变伴脑铁离子沉积症

X 连锁共济失调

常隐脊髓小脑共济失调

共济失调综合征

肌张力障碍

脊髓小脑共济失调

脑桥小脑发育不全

先天性代谢异常

先天性共济失调

其他相关疾病（如大脑内出血易感型、Meier-Gorlin 综合征、颅缝早闭等）

腓骨肌萎缩症

遗传性运动神经病

远端型遗传性运动神经病

遗传性感觉自主神经病变

远端型脊髓性肌萎缩症

遗传性运动和感觉性神经病

癫痫综合征

感染性病因合并遗传因素的癫痫

结构性病因合并遗传因素的癫痫

代谢性病因合并遗传因素的癫痫

免疫性病因合并遗传性因素引起的癫痫

常染色体显性智力障碍

常染色体隐性智力障碍

代谢相关智障

癫痫相关智障

神经元蜡样脂质褐素沉积病

原发性常染色体隐性遗传小头畸形

综合征类疾病

X 连锁智力障碍

遗传性感觉神经病

Aicardi-Goutieres 综合征

Leigh 综合征

Zellweger 综合征

白质消融性脑病

半乳糖血症

迟发型戊二酸血症

基底节病变

甲基丙二酸尿症

脑白质病联合共济失调

脑白质营养不良，髓鞘形成不足

线粒体复合体I 缺乏症

异染性脑白质营养不良

阿尔茨海默症

半乳糖差向异构酶缺乏症

肝代谢系统

半乳糖激酶缺乏伴白内障

肝代谢系统

丙酮酸激酶缺乏症

肝代谢系统

丙酮酸羧化酶缺乏症

肝代谢系统

先天性高胰岛素高血氨综合征

肝代谢系统

肌肉糖原累积症0 型

肝代谢系统

肝糖原贮积病 0 型

肝代谢系统

糖原贮积病Ⅰa/ Ⅰb/ Ⅰc/ IIIa/ IIIb/IV/V/ VI/Ⅶ /IXa1/ IXa2/ IXb/ Ⅸc/ Ⅸd/X/XI/XII/ XIII/XV 型

肝代谢系统

先天性糖基化障碍 Ia/Ib/ Ic/ Id/ Ie/ If/ Ig/ Ih/ Ii / Ij/ Ik/ Il/Im / IIa/ IIb/ IIc/ IId/ IIe/ IIf/ IIg/ IIh 型

肝代谢系统

遗传性果糖不耐受

肝代谢系统

肝代谢系统

肝代谢系统

肝代谢系统

溶酶体病相关

肝代谢系统

Saposin A 缺乏性非典型克拉伯病

肝代谢系统

Saposin B 缺乏性非典型异染性脑白质病变

肝代谢系统

Saposin C 缺乏性非典型戈谢病

肝代谢系统

肝代谢系统

肝代谢系统

过氧化物酶体生物合成障碍1A 型

肝代谢系统

过氧化物酶体生物合成障碍1B 型

肝代谢系统

黏脂贮积症 IIα/β /III γ /IV

肝代谢系统

GM1 神经节苷脂沉积病I 型

肝代谢系统

神经元蜡样脂褐质沉积症 2/3/5/6/7/8 型

肝代谢系统

岩藻糖苷贮积症

肝代谢系统

婴幼儿唾液酸贮积病

肝代谢系统

黏多糖贮积 Ih/Ih/s/Is/ II /IIIA/IIIB/IIIC / ⅣA/ ⅣB /VI/ VII/ IX 型

肝代谢系统

胱硫醚β 合成酶缺乏性同型半胱氨酸尿症

肝代谢系统

BH4 缺乏性高苯丙氨酸血症A/B 型

肝代谢系统

S- 腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏型高甲硫氨酸血症

肝代谢系统

苯丙酮尿症

肝代谢系统

芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症

肝代谢系统

非酮性高甘氨酸血症（甘氨酸脑病）

肝代谢系统

枫糖尿病IA / IB / II 型

肝代谢系统

甘氨酸N- 甲基转移酶缺乏症

肝代谢系统

甘氨酸脑病

肝代谢系统

高甲硫氨酸血症

肝代谢系统

酪氨酸血症II / III 型

肝代谢系统

尿黑酸尿症

肝代谢系统

红细胞生成性原卟啉病1 型

肝代谢系统

急性间歇性卟啉病

肝代谢系统

先天性红细胞生成性卟啉病

肝代谢系统

X 连锁原卟啉病

肝代谢系统

急性肝卟啉病

肝代谢系统

Crigler-Najjar 综合征 I / II 型

肝代谢系统

Dubin-Johnson 综合征

肝代谢系统

Gilbert 综合征

肝代谢系统

进行性家族性肝内胆汁淤积症1/2/3/4 型

肝代谢系统

Alagille 综合征1 型

肝代谢系统

先天性胆汁酸合成障碍4 型

肝代谢系统

新生儿硬化性胆管炎

肝代谢系统

转甲状腺素蛋白淀粉样变性

肝代谢系统

遗传性血色病 1/2B/3/4 型

肝代谢系统

X 连锁淋巴增生综合征 1 型

肝代谢系统

X 连锁型高IgM 免疫缺陷

肝代谢系统

家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症2/3/4/5 型

肝代谢系统

CYBA 缺乏型慢性肉芽肿病

肝代谢系统

NCF-1 缺乏型慢性肉芽肿病

肝代谢系统

NCF-2 缺乏型慢性肉芽肿病

肝代谢系统

重症联合免疫缺陷 B 细胞阴性

肝代谢系统

重症联合免疫缺陷 T 细胞阴性 B 细胞/ 自然杀伤细胞阳性

肝代谢系统

重症先天性粒细胞缺乏症4 型

肝代谢系统

N- 乙酰谷氨酸合成酶缺乏症

肝代谢系统

高鸟氨酸- 高血氨- 高同型瓜氨酸血症综合征

肝代谢系统

瓜氨酸血症1 型

肝代谢系统

精氨酸血症

肝代谢系统

精氨酰琥珀酸尿症

肝代谢系统

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

肝代谢系统

瓜氨酸血症2 型（成人型 / 新生儿型希特林缺乏症II 型）

肝代谢系统

X 连锁肾上腺脑白质营养不良

肝代谢系统

常染色体显性多囊肾病2 型

肝代谢系统

常染色体隐性多囊肾病4 型

肝代谢系统

胱氨酸贮积症肾病型

肝代谢系统

少年型肾单位肾痨1 型

肝代谢系统

肾单位肾痨3/4/19 型

肝代谢系统

Leigh 综合征由于COX IV 缺乏

肝代谢系统

肝脑型线粒体DNA 耗竭综合征6 型

肝代谢系统

联合氧化磷酸化缺陷症6/13/24 型

肝代谢系统

（10 号染色体存在相关假基因）

肝代谢系统

线粒体DNA 耗竭综合征 5/9 型

肝代谢系统

线粒体复合物IV 缺乏症

肝代谢系统

氧化磷酸化偶联缺陷症 3/4 型

肝代谢系统

3- 羟基-3- 甲基戊二酰辅酶A 裂解酶缺乏症

肝代谢系统

肝代谢系统

甲基丙二酸尿症伴高胱氨酸尿症cblC/ cblD 型

肝代谢系统

甲基丙二酸尿症mut-0/ CbIA/ CbIB 型

肝代谢系统

生物素酶缺乏症

肝代谢系统

戊二酸血症ⅡA/ B/ C 型

肝代谢系统

3- 羟酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症

肝代谢系统

胆固醇酯贮积病

肝代谢系统

短链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症

肝代谢系统

过氧化物酶体酰基辅酶A 氧化酶缺乏症

肝代谢系统

肉碱棕榈酰转移酶I/ Ⅱ缺乏症

肝代谢系统

肾上腺皮质增生症

联合垂体激素缺乏症

AICAR 转甲酰酶/IMP 环水解酶缺乏症

E1-α 丙酮酸脱氢酶缺乏症

β- 脲基丙酸酶缺乏症

二氢嘧啶酶缺乏症

二氢嘧啶脱氢酶缺乏症

腺苷琥珀酸酶缺乏症

腺苷脱氨酶缺乏症

腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症

核糖-5- 磷酸异构酶缺乏症

嘌呤核苷磷酸化酶缺陷

由于黄素腺嘌呤二核苷酸合成酶缺陷引起的脂质储存性肌病

家族性青少年高尿酸血症肾病2 型

磷酸核糖焦磷酸合成酶功能亢进

乳清酸尿症

高尿酸血症、肺性高血压、肾衰竭和碱中毒综合征

联合氧化磷酸化缺陷症

线粒体DNA 缺失综合征

线粒体复合体III 缺乏症

线粒体复合体II 缺乏症

线粒体复合体IV 缺乏症

线粒体复合体V 缺乏症

多线粒体功能障碍综合征2 型

延胡索酸酶缺乏症

Perrault 综合征5 型

羟基犬尿酸尿症

骨骺发育不良

Dyggv)Melchior-Clausen 疾病

脊椎巨型骨骺干骺发育不良

格林伯格骨骼发育不良

免疫－骨发育不良Schimke 型

进行性假性类风湿性发育不良，幼年型

剥脱性骨软骨炎

Ellis-van Creveld 综合征

Eiken 综合症

Apert 综合征

Schwartz-Jampel 综合征2 型/Stuv)Wiedemann 综合征

Wolcott-Rallison 综合征

常染色体隐性皮肤松弛症

肌营养不良

遗传性惊跳症

着色性干皮病

Brunner 综合征

Kabuki（歌舞伎）综合征

Wilms 瘤、虹膜缺失、生殖器异常和智力低下综合征

Zimmermann-Laband 综合征2 型

努南综合征1 型

葡萄糖转运蛋白1 缺陷综合征

先天变异型Rett 综合征

先天短肠综合征

雄激素不敏感综合征

Rotor 综合征

无铜蓝蛋白血症

无转铁蛋白血症

高磷血症性家族性瘤样钙质沉着症

高锰血症伴肌张力失调

Bartter 综合征1 型

Woodhous)Sakati 综合征

氨甲酰磷酸合成酶I 缺乏症

希特林蛋白缺乏症

精氨酸酶缺乏症

鸟氨酸氨基转移酶缺乏症

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

先天性谷氨酰胺缺乏症

谷胱甘肽合成酶缺乏症

高鸟氨酸血症- 高氨血症- 高同型瓜氨酸尿综合征

精氨基琥珀酸尿症

赖氨酸尿性蛋白耐受不良

过氧化物酶酰基辅酶A 氧化酶缺乏症

过氧化物酶体D- 双功能蛋白缺乏症

过氧化氢酶缺乏症

α 甲基丙烯辅酶A 消旋酶缺乏症

原发性高草酸尿症

肢根点状软骨发育不良

肌肝脑眼侏儒症

雷夫叙姆病

过氧化物酶体脂肪酰基辅酶A 还原酶1 障碍

X 连锁肾上腺脑白质营养不良症

甲硫氨酸血症

胱硫醚尿症

高甘氨酸尿症

高赖氨酸血症

高脯氨酸血症

胱氨酸尿症

高胱氨酸尿症

组氨酸血症

硫半胱氨酸尿症

黑尿酸尿症

酶类缺乏症

糖原累积症

家族性高胰岛素血症

α- 甘露糖苷贮积症

丙酮酸激酶活性增高症

特发性果糖尿症

葡萄糖/ 半乳糖吸收不良症

遗传性果糖不耐受症

D- 甘油酸尿症

差向异构酶缺乏性半乳糖血症

黏多糖贮积症

黏脂质贮积症

尼曼- 匹克病

神经节苷脂贮积症

甘露糖苷贮积症

唾液酸贮积症

岩藻糖苷贮积病

胆固醇酯沉积病

多发性硫酸脂酶缺乏症

Krabbe 病（球形细胞脑白质营养不良）

Haim-Munk 综合征

Hurler-Scheie 综合征

Kufor-Rakeb 综合征

甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症

甲基丙二酸血症

异戊酸血症

戊二酸尿症

戊二酸血症

羟基戊二酸尿症

甲基戊烯二酸尿症

唾液酸尿症

Bamforth-Lazarus 综合征

Barth 综合征

Johanson-Blizzard 综合征

Perrault 综合征1 型

Sjogren-Larsson 综合征

原发性肉碱缺乏症

酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症

肉碱软脂酰转移酶缺乏症

肉碱酰基转移酶缺乏症

β- 酮硫酶缺乏症（α- 甲基乙酰乙酸尿症）

多种酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（戊二酸血症2 型）

3- 羟基-3- 甲基戊二酰辅酶A 合成酶2 缺乏症

琥珀酰辅酶A3 酮酸辅酶A 转移酶缺乏症

乙酰CoA 脱氢酶缺乏症

三官能团蛋白缺乏症

天冬氨酰葡糖胺尿症

2- 甲基丁酰甘氨酸尿症

家族性高胆固醇血症

家族性高甘油三酯血症

无β 脂蛋白血症

混合性高脂血症1 型

家族性复合高脂血症

高脂蛋白血症V 型

家族性低β 脂蛋白血症2 型

暂时性婴儿高甘油三酯血症

高密度脂蛋白缺乏症

糖基磷脂酰肌醇缺乏症

脂蛋白转移酶缺乏症

肝脂酶缺乏症

家族性卵磷脂胆固醇酞基转移酶缺乏症

中性脂质贮积病伴肌病

髓鞘形成缺乏伴先天性白内障

Chanarin-Dorfman 综合征

常染色体显性假性醛固酮减少症I 型

先天性胆汁酸合成障碍

进行性家族性肝内胆汁淤积症

家族性超胆烷

MEDNIK 综合征

Reynolds 综合征

初级胆汁酸吸收障碍

腹泻伴微绒毛萎缩2 型

关节挛缩、肾功能不全及胆汁淤积综合征

间质性肺病及肝病

小儿暂时性肝功能衰竭综合征

新生儿鱼鳞病-硬化性胆管炎综合征

高胆绿素血症

淀粉样变性病

钼辅因子缺乏症

谷氨酸亚胺基甲基转移酶缺乏症

二氢叶酸还原酶缺乏性巨幼细胞贫血

红细胞谷胱甘肽合成酶缺乏导致的溶血性贫血

亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏性高胱氨酸尿症

细胞色素P450 氧化还原酶缺乏症

5'- 甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症

谷胱甘肽尿症

大脑叶酸转运障碍性神经退行性病

遗传性叶酸吸收不良

神经退行性病变伴脑铁离子沉积症1 型

婴儿型低磷酸酯酶症

吡哆醇依赖性癫痫

地中海贫血

遗传性球性、椭圆形、棘型红细胞增多症

各种红细胞脑缺氧导致的溶血性贫血

铁粒幼细胞贫血

先天性红细胞生成异常性贫血

真性红细胞增多症

红细胞增多症

家族性红细胞增多症

遗传性巨幼细胞贫血

遗传性口形红细胞增多症

遗传性热异形性红细胞增多症

血红蛋白病

高铁血红蛋白血症

溶血尿毒综合征

铁代谢相关疾病

其它多种罕见红系疾病

Ghosal型造血长骨骨干发育不良

变性球蛋白小体贫血

高密度脂蛋白缺乏

阵发性睡眠性血红蛋白尿症

家族性血小板减少性紫癜

巨大血小板减少症

血小板减少症

原发性血小板增多症

特发性血小板减少性紫癜

血小板无力症

血小板异常

无巨核细胞性血小板减少

先天性无/低纤维蛋白原血症

纤溶酶原缺乏症

血管性假性血友病

血小板减少伴烧尺骨融合

血小板减少伴烧骨缺失综合征

α-2 纤维蛋白溶酶抑制剂缺乏症

尺骨融合伴血小板减少

各种凝血因子缺乏症

各种原因造成的出血紊乱

Epstein 综合征

Fechtner 综合征

Hermansky-Pudlak(HSP) 综合征

May-Hegglin 异常

Wiskott-Aldrich 综合征

雅各布森综合征

努南综合征 (Noonan 综合症)

栓塞易感性

糖蛋白 1α 缺乏症

维生素 K 依赖性凝血因子缺乏症

Diamond-Blackian 贫血

冠可尼贫血（Fanconi anemia）

骨髓衰竭疾病

先天性角化不良

再生障碍性贫血

尼曼匹克病

鞘脂沉积症

溶酶体蓄积病

糖原贮积症

亚历山大病

粘多糖贮积症

过氧化物酶贮积症

脑白质营养不良

补体缺乏性疾病

单纯疱疹病毒等易感

低丙种球蛋白血症

多元隆淋巴细胞疾病

高 IgD 综合征

共济失调毛细血管扩张症

裸淋巴细胞综合征

普通变异型免疫缺陷 (CVID)

先天性无汗腺外胚层发育不良

严重中性粒细胞减少症

婴儿发病型多系统自身免疫病

早发型炎症性肠病

肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征

重型联合免疫缺陷症

自身免疫性淋巴细胞增生综合征

噬血细胞综合征

蓝海组织细胞增生症

慢性骨髓性白血病

慢性粒单核细胞白血病

慢性淋巴细胞白血病

青少年粒单核细胞白血病

网状组织发育不全

急性淋巴细胞白血病

急性髓系白血病

中性粒细胞减少症

中性粒细胞增多

自身免疫性中性粒细胞减少症

Chediak-Higashi综合征

Griscelli综合征

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